ژنتیک و ژنومیک در پزشکی (استراخان 2015)(جلد شومیز)

شابک :
978-600-422-094-1
سال انتشار :
1395
نوبت چاپ :
اول
نوع جلد :
شومیز
تعداد صفحه :
651
قیمت :
350,000ریال
تخفیف :
7%
امتیاز محصول :
0 از مجموع 0 رای
عنوان : ژنتیک و ژنومیک در پزشکی (استراخان 2015)
گروه کتاب : کتاب های ترجمه شده
مترجم و ویراستار علمی؛
دکتر آرزو صیاد
(استادیار گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
سایر مترجمین به ترتیب حروف الفبا؛
رومینا دستمالچی
(دانشجوی دکتری ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
شقایق صراف‌زاده- محمد طاهری- طاهره عظیمی
(کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
دکتر پگاه لرکی
(دانشجوی دکتری ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
رضوان نوروزی
(کارشناسی ارشد ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
زیر نظر :دکتر میرداود عمرانی (استاد کامل گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
درباره مولف :
ویژه رشته های :
معرفی این کتاب :
طلیه سخن مولف :
مقدمه مؤلفین؛
امیدهای زیاد و پایداری وجود دارد که ژنتیک پزشکی را توسط مسائل فنی که در ابتدا به دوره‌های تکاملی محدود شده بود تغییر دهد. تا همین اواخر مشاهده ژنتیک‌دانان از ژنوم ما به مناطق مورد نظر کوچکی از ژنوم با محوریت ژن محدود بود. واژه ژنوم انسان و توسعه تکنولوژی مانند تکنولوژی ریزآرایه گسترده ژنومی و توالی‌یابی DNA در حد گسترده همه چیز را تغییر داد. امروزه چشم‌انداز ژنوم محور به‌دست آمده و موجب تغییر محورهای پژوهشی و کاربردهای درمانی شده است. در ژانویه 2014 با هزینه 1000 دلار ژنوم واقعیتی در گذشته شد، تشخیص و غربال‌گری در سطح ژنوم روتین می‌شود و پروژه‌های بزرگ توالی‌یابی برای رمزگشایی ژنوم بسیار بزرگ افراد مبتلا انجام می‌شود. آیا ممکن است به زودی در جوامعی زندگی کنیم که توالی‌یابی ژنوم شهروندان معمول شود؟ این یک دوره گذرا است: دوره ژنتیک پزشکی- با تمرکز بر اختلالات کروموزومی، تک‌ژنی و چندژنی- راهی را به دوره ژنومیک بالینی و سلامت عمومی می‌دهد. بررسی واریانت‌های ژنتیکی آغازگر ارتباط ژنوم با پدیده‌ها است. تکنولوژی‌های ژنومی و ژنتیکی موجود در رشته‌های پزشکی، به‌عنوان وضعیت‌هایی که برای توالی‌یابی معمول ژنوم نوزادان آغاز شده است، به ناچار پرسش‌های اخلاقی زیادی را به‌وجود می‌آورد.
در این کتاب سعی کرده‌ایم تا علوم مربوطه را خلاصه نماییم و اطلاعات درجه‌بندی شده درون فصول با موضوعاتی از قبیل تنوع ژنتیکی، اپی‌ژنتیک، ژنتیک جمعیت، ژنتیک تکامل، ایمونوژنتیک و فارماکوژنتیک قرار داده شده است. برای کمک به خوانندگان برای یافتن موضوعات گسترده‌ای که در دو یا چند فصل ممکن است با آن برخورد شود، ما یک نقشه راه درون پوششی نمودارهایی که در بین فصول مختلف توزیع شده‌اند فراهم کرده‌ایم. ما با 3 فصل که جزئیات پایه را نشان می‌دهد آغاز کردیم. فصول 1 و 2، اصول DNA، کروموزوم چرخه سلولی، سازمان‌یابی ژنوم انسان و بیان ژن را پوشش می‌دهد. فصل 3 شامل اساس 3 رویکرد اصلی ژنتیک مولکولی در دست‌کاری DNA: تکثیر DNA (توسط کلونینگ یا PCR) هیبریداسیون اسیدنوکلئیک و توالی‌یابی DNA است. البته کاربرد این روش‌ها را با تأخیر در ادامه مطالب،‌ هر کجا که کاربرد مستقیم این روش‌ها بود،‌ ارائه دادیم. سه فصل آینده برخی اصول دیگر را در سطح بالاتر فراهم می‌کند. در فصل 4 یک نگاه کلی به اصول تنوع ژنتیکی شامل مکانیسم‌های ترمیم DNA و برخی تنوعات عملکردی پرداخته می‌شود (اما این‌که چه‌طور تنوع ژنتیکی در بیماری نقش دارد را در فصول بعدی به‌ویژه فصول 7، 8 و 10 می‌پردازیم). فصل 5 به این مورد می‌پردازد که چگونه ژن‌ها در خانواده منتقل می‌شوند و در جمعیت فراوانی آللی به‌دست می‌آید. فصل 6 از اصول بنیادی بیان ژن در فصل 2 به توضیح این‌که ژن‌ها چگونه توسط گستره‌ای از پروتئین و RNAهای غیرکدشونده تنظیم می‌شوند، توالی تنظیمی هسته مرکزی در DNA و RNA می‌پردازد. هم‌چنین در این فصل ما اصول تغییر کروماتین و تنظیم اپی‌ژنتیک را بحث کرده‌ایم و توضیح داده‌ایم که چگونه ساختار کروماتینی نابه‌جا بسیاری از اختلالات تک‌ژنی را موجب می‌شود.
باقی‌مانده مباحث کتاب دربردارنده کاربردهای بالینی است. در فصل 7 توضیح دادیم که چه‌طور اختلالات کروموزومی و پیامدهای آن به‌وجود می‌آید و چگونه جهش‌ها و تغییرات DNA در سطح گسترده می‌تواند به‌طور مستقیم ایجاد بیماری کند. در فصل 8 بررسی می‌کنیم که ژن‌ها چگونه اختلالات تک‌ژنی را به‌وجود می‌آورد و شناخته می‌شوند و چگونه تنوع ژنتیکی مستعدکننده بیماری‌های پیچیده است.
سپس راه‌هایی که در آن تنوع ژنتیکی، اختلال اپی‌ژنتیکی و فاکتورهای محیطی در ایجاد بیماری‌های پیچیده مهم است، بررسی می‌گردد.
فصل 9 دیدگاه‌های درمانی را تحت پوشش قرار می‌دهد. از قبیل این‌که، چگونه آزمون‌ها با جزئیاتشان به‌طور مستقیم یا غیرمستقیم در درمان بیماری کاربرد دارد. هم‌چنین در این فصل به اثر تنوع ژنتیکی در پاسخ به دارو پرداخته می‌شود. در فصل 10 به ژنتیک و ژنومیک سرطان می‌پردازیم و توضیح داده شده که چه‌طور سرطان‌ها از ترکیبی از تنوعات ژنتیکی و اختلالات اپی‌ژنتیکی برخاسته‌اند. در نهایت فصل 11 به کاربردهای تشخیصی (و کاربردهای گسترده فناوری ژنومی) نگاه می‌کند. علاوه بر این‌که ملاحظات اخلاقی را در تشخیص و ژن‌درمانی عنوان می‌نماید.
همان‌گونه که تکنولوژی‌های ژنتیکی و ژنومی اثر زیادی در مسیر پزشکی دارند و ژنوم تعداد زیادی از مردم برای دلایل پزشکی تعیین شده‌اند، در واقع وارد دوره جدیدی شده‌ایم. ما می‌توانیم در دوره تغییر پزشکی بر اساس تنوع ژنتیکی که بیماری خاصی را به‌وجود آورده، درمان پزشکی متفاوتی را برای هر بیماری به‌دست آوریم. ما تلاش کرده‌ایم که هیجان حرکت سریع تحقیقات در ژنتیک، ژنومیک و کاربردهای بالینی آن‌ها و این‌که چگونه این پیشرفت به‌دست آمده است را توضیح دهیم. راهی طولانی برای رفتن است، به‌خصوص در فهم کامل بیماری‌های پیچیده و در توسعه درمان‌های مؤثر برای بسیاری از اختلالات علی‌رغم پیشرفت‌های اخیر در ژن‌درمانی ولیکن باید گفت که توسعه تکنولوژی‌های جدید یک حس غیرقابل انکار از هیجان و خوش‌بینی را به‌وجود آورده است.
 

مقدمه مترجمین؛
در طی سال‌های گذشته، پیشرفت‌های خیره‌کننده‌ای در عرصه علم ژنتیک رخ داد و به نوعی حجم سنگینی از اطلاعات و یافته‌های جدید را ایجاد نمود که پررنگ‌تر شدن بیش از پیش پرسش‌هایی هم‌چون تأثیر واقعی این یافته‌ها در سلامت و بیماری، کاربرد بهینه و به‌جای روش‌های نوین کشف شده برای پیش‌برد اهداف سلامتی و ... در پی داشته است.
ژنتیک مولکولی یکی از اصلی‌ترین شاخه‌های علم ژنتیک می‌باشد که دهه اخیر به‌خصوص با کشف تکنیک‌های جدید، بسیار پراهمیت و تأثیرگذار جلوه می‌نماید. نویسنده این کتاب، همان استادی است که کتاب ژنتیک مولکولی انسانی را نگاشت و اکثر قریب به اتفاق مباحث کتاب قبلی به جنبه‌های مولکولی ژنتیک می‌پرداخت و چهار ویرایش از آن به بازار علم عرضه گشت. در سال 2015، ایشان کتاب حاضر را تألیف نمودند که هم‌چنان‌‌که در مقدمه خود نیز به آن اشاره می‌نمایند، سعی نموده‌اند که کاربرد این جنبه‌های مولکولی ژنتیک را در پزشکی مطرح نمایند و تأکید بیش‌تری بر بالینی شدن این مباحث شده است.
شاید یکی از قوی‌ترین و جامع‌ترین منابع ژنتیک مولکولی، کتاب ژن باشد که جدیدترین ویرایش آن (ژن ویرایش یازدهم، سال 2014) توسط همین انتشارات و تعدادی از مترجمین کتاب حاضر، به چاپ رسیده و لیکن اثر ژنتیک و ژنومیک در پزشکی کمبود و نقصی که بسیاری از کتاب‌های ژنتیک مولکولی دارند را تا حدودی مرتفع نموده است. به این صورت که به موضوعات کاربردی و بالینی در مباحثی هم‌چون تکنیک‌های نوین در جایگاه‌های مناسبی از متن پرداخته است. کتاب پیش رو، در سال‌های آتی می‌تواند به‌عنوان یکی از اصلی‌ترین و غنی‌ترین منابع ژنتیک پزشکی مورد استقبال دانش‌پژوهان محترم قرار گیرد و امید است این اثر مورد توجه اساتید، دانشجویان و پژوهش‌گران عزیز حوزه‌های مختلف علوم پایه و تخصصی پزشکی قرار گیرد.
هر چند که این ترجمه با دقت و دلسوزی بالایی مورد ترجمه و ویرایش علمی و ادبی توسط متخصصین این حوزه قرار گرفته است،‌ ولیکن احتمال وجود نقایصی در آن می‌باشد که پیشاپیش با تشکر از تمامی مخاطبین ارجمند و بزرگوار، جهت ارائه هر چه بهتر کارهای بعدی، با ما از طریق آدرس الکترونیکی ar.sayad@yahoo.comm در ارتباط باشید. 
با تشکر
گروه مترجمین
تابستان 1395

فهرست مطالب:
فصل اول: ساختار DNA، کروموزوم‌ها و سلول‌ها
فصل دوم: اصول ساختار ژنی، بیان ژن و سازمان‌بندی ژنوم انسان
فصل سوم: اصول اساسی تکنولوژی‌های DNA
فصل چهارم: اصول تنوع ژنتیکی
فصل پنجم: اختلالات تک‌ژنی: الگوهای توارث، تنوع فنوتیپی و فراوانی آلل‌ها
فصل ششم: اصول تنظیم ژن و اپی‌ژنتیک
فصل هفتم: تنوع ژنتیکی ایجادکننده‌ی بیماری- موجب اختلالاتی در DNA و کروموزوم‌ها می‌گردد
فصل هشتم: شناسایی ژن‌های بیماری و استعداد ژنتیکی به بیماری‌های پیچیده
فصل نهم: روش‌های ژنتیکی در درمان بیماری
فصل دهم: ژنتیک و ژنومیک سرطان
فصل یازدهم: آزمایش ژنتیکی از ژن‌ها تا ژنوم‌ها، و مسائل اخلاقی در آزمایش و درمان ژنتیکی
واژه‌نامه
واژه‌یاب
Index