ژنتیک مولکولی انسانی (استراخان)

شابک :
978-600-422-031-6‬
سال انتشار :
1394
نوبت چاپ :
اول
تعداد صفحه :
1007
قیمت :
690,000ریال
تخفیف :
7%
امتیاز محصول :
0 از مجموع 0 رای
مقدمه مؤلفین ؛
سرعت پیشرفت علمی و تکنولوژیکی در ژنتیک انسانی از زمان انتشار ویرایش سوم کتاب در سال 2000، همچنان سریع و پرشتاب است. این موضوع الزام به اصلاحات جامع و سازمان‌بندی مجدد کتاب ژنتیک مولکولی انسانی را ضروری ساخت و بسیاری از بخش‌های کتاب به‌طور کامل بازنویسی شد. در حالی‌که تنها تعداد اندکی از فصول مقدماتی پایه‌ای از ویرایش سوم باقی مانده است، اهداف کتاب تغییری نکرده است: فراهم کردن چارچوب از اصول به‌جای لیست کردن واقعیت‌ها تا پلی بین کتب رفرانس پایه و مقالات تحقیقاتی ایجاد گردد و ایجاد ارتباطات علمی به واسطه اشتیاق مداوم ما در این حیطه به سرعت در حال پیشرفت از علم تسهیل گردد.
توالی رفرانس نهایی ژنوم انسان در سال 2004 منتشر شد و ما در حال حاضر در حال ورود به حیطه‌ای هستیم که پایگاه‌های تنظیم توالی DNA به‌طور سالانه تولید شود. تغییری که باعث بروز انقلاب در این حیطه شده است، ظهور توالی‌یابی موازی انبوه DNA (massively parallel DNA sequencing) است که در تغییر بنیادین رویکرد ما به ژنتیک است. توالی‌یابی مولکول منفرد به کاهش قابل توجه هزینه‌های توالی‌یابی DNA خواهد انجامید و امکان توالی‌یابی کامل ژنوم انسان را طی چند ساعت فراهم خواهد آورد. بدون هیچ اغراقی، می‌توانیم انتظار داشته باشیم که تا قبل از چاپ ویرایش بعدی کتاب، توالی‌یابی تعداد وسیعی از ارگانیسم‌ها و افراد منفرد انسانی کامل خواهد شد.
هم‌اکنون برنامه‌های بیوانفورماتیک قدرتمندی در حال ورود به حیطه ژنتیک به منظور مقایسه ژنوم ما با ژنوم تعداد روبه‌رشدی از دیگر ارگانیسم‌ها می‌باشد. ژنومیک مقایسه‌ای در درک نیروهایی که تکامل ژنوم ما و بسیاری از ارگانیسم‌های مدل مهم در تحقیقات را شکل داده‌اند، سودمند می‌باشد. این ابزارها همچنین دارای کاربردهای زیست‌پزشکی متنوعی هستند. مطالعات بیوانفورماتیکی در تعریف مهم‌ترین و حفاظت‌شده‌ترین بخش‌های ژنوم ما بسیار سودمند بوده‌اند. این ابزارها همچنین به ما کمک می‌کنند تا شناخت اجزایی از ژنوم با سریع‌ترین تغییرات و نیز این‌که چه چیزی ما انسان‌ها را منحصربه‌فرد می‌کند، شناسایی شوند.
بررسی‌های ترانس‌کریپتومیکس مبتنی بر توالی تبدیل به صنعت بزرگی خواهد شد. این بررسی‌ها تبدیل به بخش مهمی از تحقیقات در مسیر درک عملکرد ژن انسان در پروژه‌های بزرگی همچون پروژه ENCODE که هدف آن ایجاد دایره‌المعارف عناصر DNA با عملکرد شناخته شده است، خواهد شد. نهایتاً، همچنان‌که پایگاه‌های داده عملکرد ژن گردآوری می‌شود، مرحله بعدی توسعه بیولوژیکی سیستمی
(Systems biology) می‌باشد.
پروژه‌های در مقیاس بزرگ دیگری همچون HapMap در حال کشف دامنه تنوع ژنتیکی در بین تمام جمعیت‌های انسانی است. در تحقیقات مرتبط با بیماری، غربال‌گری کل ژنوم برای واریانت‌های تعداد کپی، مشکلاتی (تنوع‌های ژنتیکی خاص) که باعث بروز بیماری در افراد مبتلا می‌شود را شناسایی کرده است و به شناخت سندروم‌های ریزحذف و ریزمضاعف‌سازی جدیدی منجر شده است. انتظار می‌رود که توالی‌یابی کل اگزوم علت‌های بسیاری از بیماری‌هایی مغلوب نادر را توضیح دهد. در سرطان، اولین توالی‌های ژنومی کامل تومورها، در حال آشکار ساختن دورنمایی از سرطان‌زایی با جزئیاتی بیش از حد تصور می‌باشد.
با این‌حال برای بیماری‌های پیچیده شایع، تصویر کلی کمتر امیدبخش است. ترکیبی از علم جدید (HapMap) و تکنولوژی جدید (تعیین ژنوتیپ SNP به صورت پربازده) سرانجام دانشمندان را قادر ساخته است تا عوامل استعداد ژنتیکی که بیماری‌های شایع را شناسایی کنند اما روشن شده است که واریانت‌های آشکار شده با مطالعات همراهی در سطح ژنوم (genome-wide association)، تنها بخش بسیار کوچکی از استعداد ژنتیکی کلی به بیش‌تر بیماری‌های پیچیده را توضیح می‌دهد. ما در این زمینه با مشکلی روبرو هستیم- وراثت‌پذیری مخفی در کجاست؟ آیا وراثت مخفی با توالی‌یابی مجدد در مقیاس بالا (large-scale resequencing) آشکار خواهد شد و یا شاهد وراثت مخفی در تأثیرات اپی‌ژنتیکی نهفته است.
تمامی این پیشرفت‌های حاصل‌شده، راه انجام تحقیقات ژنتیکی و همچنین نحوه تصور ما نسبت به ژنوم را متحول ساخته است. ژنتیک اکنون بیش از هر زمان دیگری درباره فرآیند و گردآوری میزان زیادی از اطلاعات اختصاصی و عمومی جهت استخراج الگوهای معنی‌دار می‌باشد. اطلاعات حاصل همچنین ما را وادار می‌کند تا بخشی از مفاهیم پایه‌ای در مورد ژنتیک انسانی را مورد بازبینی و اصلاح قرار دهیم. انسان‌ها بیش از آن‌چه تصور می‌شد متنوع می‌باشند، با واریانت‌های تعداد کپی که نوکلئوتیدهای متغیر بیش‌تری را نسبت به SNPها شامل می‌شود. ما تقریباً تمامی ژنوم خود را رونویسی می‌کنیم و این تصور پایه‌ای که ژن‌های مجزا در بین زمینه‌ای از DNA غیرژنی (junk DNA) پراکنده شده‌اند در حال منسوخ شدن است. اکنون آشکار شده است که سلول‌ها سرشار از تنوع حیرت‌انگیزی از RNAهای غیرکدکننده با عملکرد ناشناخته هستند. شاید ژنوم ما به‌طور پایه‌ای، ماشین RNAای به‌جای ماشین پروتئینی باشد.
از این‌رو ویرایش چهارم کتاب ژنتیک مولکولی انسانی به‌طور وسیعی به منظور حفظ جریان اصلی آن و فراهم کردن چارچوبی برای درک این حیطه هیجان‌انگیز و به سرعت در حال پیشرفت، به‌روز شده است. بخش‌های مربوط به اپی‌ژنتیک، RNAهای غیرکدکننده و بیولوژی سلولی شامل سلول‌های بنیادی، همگی گسترده‌تر شده است. جزئیات بیش‌تری در ارتباط با حیوانات مدل اصلی مورد استفاده در تحقیقات ژنتیکی و این‌که چطور این مدل‌ها به عنوان مدل‌های بیماری‌های انسانی به‌کار می‌روند، فراهم شده است. جدیدترین پیشرفت‌ها در توالی‌یابی نسل بعد و ژنومیک مقایسه‌ای به مباحث کتاب اضافه شده است. کتاب با نگاهی به توسعه درمان‌ها در ارتباط با بیماری‌های انسانی خاتمه می‌یابد. آزمایشات ژنتیکی و غربال‌گری، سلول‌های بنیادی و درمان سلولی و پزشکی مشخص همگی در ارتباط با یکدیگر و با نگاهی در مورد مسائل اخلاقی پیرامون هر یک، بحث می‌شوند.
ما مایل هستیم تا از کارکنان Gardland Science که کار تبدیل پیش‌نویس‌های ما به کتاب نهایی را به‌عهده داشتند، Elizabeth Owen، Mary Purton، David Borrowdale و Simon Hill تشکر کنیم و امیدواریم خوانندگان نیز استفاده لازم از کتاب را ببرند. همچون همیشه، قدردان خانواده‌های محترمان به‌خاطر حمایت‌ها و صبر ایشان سپاس‌گزاریم.
 
مقدمه مترجمین ؛
کتاب پیش‌رو ویرایش چهارم کتاب ژنتیک مولکولی انسانی می‌باشد که در این ویرایش مباحث اپی‌ژنتیک، RNAهای غیرکدشونده، مباحث سلول‌های بنیادی، حیوانات مدل و نسل جدید توالی‌یابی غنی‌تر شده است. در این ویرایش مجموعه‌ای از مباحث مولکولی، سلولی، تکنیک‌های آزمایشگاهی، روش‌های غربال‌گری و تشخیصی و درمان به‌طور متناسبی گردآوری شده‌اند.
شاید ترجمه این ویرایش با تأخیر به چاپ رسیده باشد، ولیکن تبیین این نکته ضروری است که در سال 2015 از همین مؤلف کتاب جدیدی منتشر شد که ساختار آن تغییر اساسی و کلی پیدا کرده است. نتیجتاً در دسترس بودن ترجمه این ویرایش همواره مورد توجه خواهد بود. در ترجمه کتاب حاضر سعی شده است که میزان اشتباهات نگارشی و تایپی به حداقل کاهش یابد و کل کتاب به‌صورت تک‌جلدی در دسترس علاقه‌مندان قرار داده شود.
امید است این تلاش مقبول متخصصان و دانش‌پژوهان این حوزه واقع گردد. در انتها از مشکلات و نقایص ترجمه پوزش طلبیده و پیشاپیش با تشکر از تمامی خوانندگان عزیز، تقاضا می‌شود به منظور ارائه هرچه بهتر ترجمه‌های بعدی ما را با نظرات اصلاحی خود از طریق پست الکترونیکی ar.sayad@yahoo.com یاری رسانید.
 
با سپاس
گروه مترجمین
پاییز 94
 فهرست مطالب
فصل اول: ساختار اسیدنوکلئیک و بیان ژن
فصل دوم: ساختار و عملکرد کروموزوم
فصل سوم: ژن‌ها در شجره‌ها و جمعیت‌ها
فصل چهارم: سلول‌ها و ارتباط سلول- سلول
فصل پنجم: اصول تکوین
فصل ششم: افزون‌سازی DNA: کلونینگ DNA بر پایه‌ی سلول و PCR
فصل هفتم: اصول و کاربردهای هیبریداسیون اسیدنوکلئیک
فصل هشتم: بررسی ساختار و بیان ژن‌ها و ژنوم
فصل نهم: سازمان‌بندی ژنوم انسان
فصل دهم: ارگانیسم‌های مدل، مقایسه‌ی ژنومی و تکامل
فصل یازدهم: بیان ژن انسانی
فصل دوازدهم: مطالعه‌ی عملکرد ژن پس از شناسایی ژنوم
فصل سیزدهم: تغییرات ژنتیکی انسان و نتایج آن
فصل چهاردهم: نقشه‌یابی ژنتیکی صفات مندلی
فصل پانزدهم: فهم عوامل مستعدکننده بیماری‌های پیچیده با نقشه‌برداری‌های ژنی
فصل شانزدهم: شناسایی ژن‌های بیماری انسانی و عوامل مستعدکننده
فصل هفدهم: ژنتیک سرطان
فصل هجدهم: آزمایشات اختصاصی ژنتیک
فصل نوزدهم: فارماکوژنتیک، پزشکی شخصی و غربال‌گری جمعیت
فصل بیستم: دست‌کاری ژنتیکی حیوانات به منظور مدل‌سازی بیماری و بررسی عملکرد ژن
فصل بیست و یکم: راهبردهای ژنتیکی برای درمان بیماری‌ها
به منظور استفاده از خدمات مشاوره آنلاین و خدمات رفع اشکال باید در سایت عضو شوید و وارد قسمت پروفایل بشوید.

 
 
به منظور استفاده از خدمات مشاوره آنلاین و خدمات رفع اشکال باید در سایت عضو شوید و وارد قسمت پروفایل بشوید.