اصول ژنتیک پزشکی امری 2017 (همراه با واژه‌نامه و مطالعات بیش‌تر و نکات برتر)

شابک :
978-600-422-247-1
سال انتشار :
1396
نوبت چاپ :
اول
نوع جلد :
هارد
تعداد صفحه :
775
قیمت :
850,000ریال
تخفیف :
7%
امتیاز محصول :
0 از مجموع 0 رای
عنوان :اصول ژنتیک پزشکی امری 2017 (همراه با واژه‌نامه و مطالعات بیش‌تر و نکات برتر)
گروه کتاب :
مترجم و ویراستار علمی
:
دکتر آرزو صیاد
(استادیار گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
سایر مترجمیــــن:
رومینا دستمالچی
(دانشجوی دکتری ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
محمد طاهری
(کارشناس ارشد ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
مازیار گنجی
(کارشناس ارشد ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
دکتر سید آرین اکبری
 (دکتری تخصصی ژنتیک مولکولی)
 اعظم پوراحمدیان
(کارشناس ارشد ژنتیک پزشکی)
الهه خیرعلی
(کارشناس ارشد بیوتکنولوژی)
 زیرنظر:
دکتر ابوالفضل موفق
(استاد کامل گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی)
درباره مولف :
ویژه رشته های :
شرکت کنندگان کنکور کارشناسی ارش و دکتری و علاقه مندان علم ژنتیک
معرفی این کتاب :
طلیه سخن مولف :

آلن.ای.اچ امری
استاد بازنشسته ژنتیک انسانی و همکار افتخاری دانشگاه ادینبورگ، شخصی که اولین بار در سال 1968 کتاب اصول ژنتیک پزشکی را منتشر نموده است.
 
"مطالعه کردن یک انسان کامل، مشورت یک انسان آماده و نوشتن یک انسان واقعی می‌سازد."
فرانسیس بیکن (1626-1561)
 
بیش از پنج سال از زمان آخرین ویرایش کتاب اصول ژنتیک پزشکی امری می‌گذرد و وظیفه ایجاد و التزام یک ویرایش جدید بیش‌تر از پیش به نظر می‌رسید. برای ویرایش آخر، ما از روش نوظهور توالی‌یابی نسل بعد و تأثیری که به‌خصوص در یک محیط پژوهشی بر حل مشکلات طولانی‌مدت تشخیصی پزشکی دارد، صحبت کردیم. در چند سال گذشته، ما عمیقاً مدیون دانشمندان و متخصصان بیوانفورماتیکی بوده‌ایم که این روش را برای بیماران و خانواده‌های مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی به‌وجود آورده‌اند. در نتیجه آن، کشف ژن بیماری‌های نادر به‌طور تصاعدی فزونی یافته است و امروزه ما به‌طور معمول برای فنوتیپ‌های مختلف، چه بیماری‌های مسیر RAS-MAPK و چه بیماری‌های توارثی چشم، درخواست آزمایش‌های "پانلی" از 20 تا 200 ژن می‌دهیم. بنابراین، توالی‌یابی نسل بعد اکنون یک ابزار بالینی و خدماتی است که میزان بالاتری از تشخیص را با هزینه‌ای که اغلب خیلی بیش‌تر از هزینه آزمایش یک ژن در گذشته نیست، به ارمغان می‌آورد.
توالی‌یابی کل اگزوم یا کل ژنوم باعث به‌وجود آمدن حجم وسیعی از مباحث اخلاقی در مورد آن و مسائل فراتر از جمله "چگونگی مواجهه شدن "با یافته‌های ثانویه یا  اتفاقی، شده است که جنبه‌های سلامتی و پزشکی دارند. دیدگاه و عملکرد اروپا و آمریکای شمالی در این مسائل پیچیده همیشه در یک راستا نمی‌باشد. از این‌رو، بحث و جدل در این زمینه ادامه خواهد داشت.
به این پیشرفت‌ها می‌توان مواردی چون به‌کارگیری در حال توسعه غربالگری و آزمایش‌های پیش از تولد غیرتهاجمی و هم‌چنین انتقال سلول دارای هسته با اهدای میتوکندریایی برای درمان خانواده‌های مبتلا به بیماری‌های میتوکندریایی، را افزود. پیشرفت در به‌کارگیری متدهای ژنتیکی برای روش‌های کمک‌بارداری همیشه بحث و تضاد زیادی را با نظرات تثبیت شده و یک‌طرفه که معمولاً در رسانه‌ها علیه یکدیگر مطرح می‌شوند، در پی داشته است. در زمان نوشتن این کتاب، جدیدترین پیشرفت پدیدار شده در این حیطه، استفاده از روش‌های ویرایش ژنی یا CRISPR در درمان بیماری‌های ژنتیکی است. در کنار سایر روش‌های جدید، بیش‌تر از پیش انتظار می‌رود که خانواده‌های مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی از راهکارهای درمانی که خردمندانه به‌‌کار گرفته می‌شوند، بهره ببرند.
به منظور به‌روزرسانی کردن کتاب، تغییرات عظیمی در این ویرایش پدید آمده است. فصل‌های کتاب را به شکلی که مکرراً برای به‌کارگیری روش‌های تازه به آن رجوع می‌شود دوباره مرتب نمودیم که منطقی و مناسب‌تر باشد. علاوه بر آن، مطالب بالینی جدیدی را برای وسعت بخشیدن به جذابیتش اضافه کردیم. همانند گذشته، امیدواریم که این کتاب برای دانشجویان مقطع کارشناسی و تحصیلات تکمیلی مفید و کارآمد جلوه کند و برای آنان در مواجهه شدن با رموز ژنتیکی پزشکی کمک‌کننده باشد. 
 
پیتر ترنپنی و سیان الارد
اکستر، انگلستان
مقدمه  مترجمین:
کتاب حاضر ویرایش پانزدهم اصول ژنتیک پزشکی امری می باشد که نسبت به ویرایش پنج سال پیش آن با توجه به پیشرفت سریع تکنیک‌ها در این دوران و تأثیر آن بر پیشگیری، تشخیص و درمان تغییراتی داشته است و البته برخی از مفاهیم ساده‌تر، چندین فصل مورد تجزیه و تحلیل عمیق‌تر، بعضی متن‌های اضافی کاهش و تعداد تصاویر افزایش یافته است تا راهی برای بررسی تعدادی از موضوعات جدید و به روز ایجاد شود. هم‌چنان که تعداد و توالی فصول آن تغییر نموده است و از 24 فصل در ویرایش قبلی به 22 فصل در ویرایش کنونی رسیده است. بار دیگر سعی شده تا حتی‌الامکان تعادلی بین متون جامع پایه و موضوعات به روز ایجاد شود. همان‌طور که می‌دانید ژنتیک از شاخه‌های مهم علوم زیستی نوین محسوب می‌شود و به‌واسطه‌ی کاربردهای فراوانش در علوم پایه، تولید فرآورده‌های کشاورزی، دارویی و پزشکی روز به روز اهمیت شگرف‌تری می یابد. کاربردهای متنوع آن در عرصه‌های گوناگون و هم‌چنین پیشرفت علم، که با سرعت اعجاب‌انگیری در حال وقوع است، باعث گردیده تا نیاز به آگاهی در این زمینه بیش از پیش احساس گردد. کتابی که پیش رو است بدون تردید یکی از معتبرترین و پرفروش‌ترین منابع ژنتیک طی سی سال اخیر است که در بسیاری از کشورهای جهان توسط دانشجویان و اساتید مورد استقبال و مطالعه قرار گرفته است. هم‌چنین این کتاب یکی از منابع مهم برای رشته‌ها و شاخه‌های مختلف علوم پزشکی و از منابع اصلی آمادگی آزمون‌های کارشناسی ‌ارشد و دکتری می باشد. با استعانت از ایزد متعال، حداکثر تلاش خود را به کار بستیم تا با نهایت دقت و نکته‌سنجی ترجمه‌ای روان، ساده و بلیغ را با امانت‌داری کامل از متن اصلی ارائه دهیم و گامی کوچک در راستای کمک به علاقه‌مندان و دانش‌پژوهان این حوزه برداریم. در انتها تشکر می‌کنیم از همه‌ی کسانی که به نحوی ما را در پیشبرد این اثر یاری نموده‌اند. هم‌چنین جهت ارایه هرچه بهتر کتاب در چاپ‌های بعدی ما را از طریق آدرس الکترونیکی ar.sayad@yahoo.com یاری رسانید.
 
 
گروه مترجمین
 
 

فهرست مطالب :
فصل اول: تاریخچه‌ی ژنتیک و تأثیر آن بر پزشکی
فصل دوم: اساس سلولی و مولکولی وراثت
فصل سوم: کروموزوم‌ها و تقسیم سلول
فصل چهارم: شناسایی علت اختلالات تک‌ژنی یا یافتن ژن‌های بیماری
فصل پنجم: تکنیک‌های آزمایشگاهی برای تشخیص اختلالات تک‌ژنی
فصل ششم: الگوهای توارث
فصل هفتم: ژنتیک جمعیت و ریاضی
فصل هشتم: محاسبه احتمال خطر
فصل نهم: ژنتیک تکوین
فصل دهم: وراثت چندژنی و چندعاملی
فصل یازدهم: غربالگری برای بیماری‌های ژنتیکی
فصل دوازدهم: هموگلوبین و هموگلوبینوپاتی‌ها
فصل سیزدهم: ژنتیک ایمنی
فصل چهاردهم: ژنتیک سرطان
فصل پانزدهم: فارماکوژنتیک، پزشکی فردمحور و درمان بیماری ژنتیکی
فصل شانزدهم: ناهنجاری‌های مادرزادی و سندرم‌های دیس‌مورفیک
فصل هفدهم: ناهنجاری‌های کروموزومی
فصل هجدهم: ژنتیک بیوشیمیایی
فصل نوزدهم: ناهنجاری‌های تک‌ژنی
فصل بیستم: آزمایشات پیش از تولد و ژنتیک تولید مثل
فصل بیست و یکم: مشاوره ژنتیک
فصل بیست و دوم: مباحث اخلاقی و قانونی در ژنتیک پزشکی
واژه‌نامه
ضمیمه
پرسش‌های چندگزینه‌ای
پرسش‌هایی بر مبنای موارد مشاهده شده
پاسخ پرسش‌های چندگزینه‌ای
پاسخ پرسش‌هایی بر مبنای موارد مشاهده شده
واژه‌یاب فارسی
واژه‌یاب لاتین
این درسنامه  ضمیمه ای ندارد. اگر ضمیمه ای به این درسنامه افزوده شود اینجا درج خواهد شد
به منظور استفاده از خدمات مشاوره آنلاین و خدمات رفع اشکال باید در سایت عضو شوید و وارد قسمت پروفایل بشوید.